Similar to エカルディ・グティエール症候群
マッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaラミノパシー
Laminopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeY染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeFTDP-17
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17GMFCS
Gross Motor Function Classification SystemNPSLE
Neuropsychiatric systemic lupus erythematosusアイスランド病
Akureyri disease亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性症候群
Neuroleptic malignant syndromeアトピー性脊髄炎
アファンタジア
Aphantasia