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Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis
チャネロパチー
Channelopathy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trends
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome