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先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
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多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
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テイ＝サックス病
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テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome