Similar to エルドハイム・チェスター病
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▲9 trends
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria