Similar to オルブライト遺伝性骨異栄養症
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マルシリ症候群
Marsili syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome▲2 trends
連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
P450オキシドレダクターゼ欠損症
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease
ウロカニン酸尿症
Urocanic aciduria
ガラクトース血症
Galactosemia
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease