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エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
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オルブライト遺伝性骨異栄養症
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眼咽頭型筋ジストロフィー
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クラインフェルター症候群
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スミス・マゲニス症候群
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セリアック病
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セルトリ細胞遺残症候群
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染色体転座
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先天性筋ジストロフィー
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繊毛病
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早老症
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ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
チロシン血症
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
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