Similar to ガラクトース血症
1000000
1,000,0005q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia