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ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
マルシリ症候群
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無カタラーゼ症
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毛細血管拡張性運動失調症
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RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
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Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
ゴーシェ病
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亜急性硬化性全脳炎
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悪性高熱症
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アンチトロンビン欠乏症
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遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィーバー症候群
Weaver syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
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遠位型ミオパチー
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潰瘍性大腸炎
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肝中心静脈閉塞症
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キグレイ尺度
Quigley scale