Similar to グルタル酸血症2型
キグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidismギテルマン症候群
Gitelman syndrome急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma魚鱗癬
Ichthyosis筋萎縮性側索硬化症
ALS▼-1 trends筋強直症候群
Myotonia筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeクロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome▲6 trends骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum