Similar to セルトリ細胞遺残症候群
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism▲1 trendsイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trendsエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験