Similar to セルトリ細胞遺残症候群
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac disease▲1 trends染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy▲1 trendsトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria