Similar to ターナー症候群
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis▼-1 trends筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisコケイン症候群
Cockayne syndrome色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis