Similar to ダウン症候群
ATR-X症候群
ATR-X syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeFG症候群
FG syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I