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胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome結節性硬化症
Tuberous sclerosis5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaセリアック病
Coeliac disease染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency