Similar to トリーチャーコリンズ症候群
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
周期性失調症
Episodic ataxia
重症筋無力症
Myasthenia gravis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis