Similar to ニーマン・ピック病
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
重症筋無力症
Myasthenia gravis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
特発性正常圧水頭症
ハンチントン病
Huntington's disease
ファブリー病
Fabry disease
ベーチェット病
Behçet's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
シスチノーシス
Cystinosis
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia