Similar to ニーマン・ピック病
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum重症筋無力症
Myasthenia gravis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia全身性エリテマトーデス
Lupus多系統萎縮症
Multiple system atrophy多発性硬化症
Multiple sclerosisテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy特発性正常圧水頭症
ハンチントン病
Huntington's diseaseファブリー病
Fabry diseaseベーチェット病
Behçet's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial disease免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2血小板無力症
Glanzmann's thrombastheniaシスチノーシス
Cystinosis