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遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 165q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism▲1 trendsイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis