Similar to フリードライヒ運動失調症
鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare disease
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲3 trendsグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲5 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaコリー眼異常
Collie eye anomaly
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
