Similar to ベルナール・スリエ症候群
ピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's diseaseポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
Myopathyミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis