Similar to ベルナール・スリエ症候群

肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
封入体筋炎
Inclusion body myositis
封入胎児
Fetus in fetu
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症

副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベーチェット病
Behçet's disease
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis