Similar to ポイツ・ジェガーズ症候群
組織型
多肢症
Polymelia腸上皮化生
Intestinal metaplasiaほくろ
Nevusポリープ
Polyp (medicine)良性腫瘍
Benign tumorインスリノーマ
Insulinoma肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia鎌状赤血球試験