Similar to ポリグルタミン病
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソトス症候群
Sotos syndromeソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria軟骨無形成症
Achondroplasia