Similar to ポリグルタミン病
ヌーナン症候群
Noonan syndrome嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseビタミン依存症
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trendsミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaラミノパシー
Laminopathyリドル症候群
Liddle's syndrome