Similar to ポンペ病
アルポート症候群
Alport syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidismポルフィリン症
Porphyria亜急性甲状腺炎
Subacute thyroiditisアルグルコシダーゼ アルファ
Alglucosidase alfaアルドステロン症
Hyperaldosteronismウォーターハウス・フリードリヒセン症候群
Waterhouse–Friderichsen syndrome1048576
遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▼-19 trends