Similar to マルファン症候群
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィーバー症候群
Weaver syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum遠位型ミオパチー
Distal myopathy潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis▼-1 trends化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemia間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋萎縮性側索硬化症
ALS筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia