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カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
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ギテルマン症候群
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魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
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高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
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コケイン症候群
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骨形成不全症
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色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
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Neurofibromatosis type II
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome