Similar to ミュラー管遺残症候群
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisターナー症候群
Turner syndrome