Similar to レット症候群
ハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeHTLV-I関連脊髄症
Tropical spastic paraparesisアテトーゼ
Athetosis意識障害
Disorder of consciousness位置覚
筋強直症候群
Myotoniaクロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-4 trends