Similar to レット症候群
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ポルフィリン症
Porphyria慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infectionミオパチー
Myopathyメタコンドロマトーシス
Metachondromatosisメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome網膜色素変性症
Retinitis pigmentosaもやもや病
Moyamoya diseaseライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumourランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleリンパ管腫症
Lymphangiomatosisロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルビノ
Albinism遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome