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ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
HTLV-I関連脊髄症
Tropical spastic paraparesis
アテトーゼ
Athetosis
意識障害
Disorder of consciousness
位置覚
筋強直症候群
Myotonia
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderアイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome
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遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
FG syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism▲1 trends
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease