Similar to ヴォン・ヴィレブランド病
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲3 trendsコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testingスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac diseaseセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromes▲1 trendsチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaヌーナン症候群
Noonan syndrome