Similar to 亜急性硬化性全脳炎
神経線維腫症
Neurofibromatosis心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Dayセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease