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メニエール病
Ménière's disease
門脈圧亢進症
Portal hypertension
溶血性貧血
Hemolytic anemia
希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
兎の口症候群
Rabbit syndrome
H症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria