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染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプルX症候群
Trisomy Xトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaヌーナン症候群
Noonan syndromeビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeY染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy