Similar to 先天性ミオパチー
高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシレノメリア
Sirenomelia神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I▲1 trends神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour染色体異常
Chromosome abnormality全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy