Similar to 先天性ミオパチー
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome▼-1 trends伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage diseaseトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsiaバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaハンチントン病
Huntington's diseaseピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositis