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先天性心疾患
Congenital heart defect
先天性胆道拡張症
早期新生児死亡率
胆道閉鎖症
Biliary atresia
動脈管開存症
Patent ductus arteriosus
乳児死亡率
Infant mortality
尿細管性アシドーシス
Renal tubular acidosis
脳室周囲白質軟化症
Periventricular leukomalacia
ファロー四徴症
Tetralogy of Fallot
魔乳
Witch's milk
未熟児
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombastheniaシスチノーシス
Cystinosis