Similar to 先天性無痛無汗症
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathyティモシー症候群
Timothy syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome