Similar to 先天性無痛無汗症
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
バーター症候群
Bartter syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
封入体筋炎
Inclusion body myositis
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
プラダー尺度
Prader scale
ベーチェット病
Behçet's disease
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
