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性腺形成不全
Gonadal dysgenesis尿道下裂
Hypospadias
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromev2.png)
壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosum
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa