Similar to 卵精巣性性分化疾患
バーター症候群
Bartter syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaハンチントン病
Huntington's diseaseピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositisフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's disease▼-4 trendsベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type II