Similar to 周期性四肢麻痺
遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
Cri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
ジュベール症候群
Joubert syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
