Similar to 周期性失調症
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease▲1 trends
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
全身性エリテマトーデス
Lupus
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism