Similar to 周期性失調症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
