Similar to 嚢胞性線維症
16トリソミー
Trisomy 16
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
H症候群
H syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis