Similar to 多系統萎縮症
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
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先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
ダウン症候群
Down syndrome多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism