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Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemia間質性肺炎
Interstitial lung disease間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis強直性脊椎炎
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Scleroderma筋萎縮性側索硬化症
ALS筋強直症候群
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Kuru (disease)クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome膠原病
Collagen diseaseゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva