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シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenitaターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia