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正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▼-1 trends糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndromeニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS