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ソトス症候群
Sotos syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
パトウ症候群
Patau syndrome
無脳症
Anencephaly
エドワーズ症候群
Trisomy 18
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome出生前診断
Prenatal testing
分娩
Childbirth
母体血清マーカー検査

遺伝子疾患
Genetic disorder
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式

遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性難聴

遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
H症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
希少疾患
Rare disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta