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Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
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オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
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家族性高コレステロール血症
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家族性大腸腺腫症
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家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
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カルマン症候群
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ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
ギテルマン症候群
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魚鱗癬
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筋緊張性ジストロフィー
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筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
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結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
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原発性線毛運動不全症
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高カリウム性周期性四肢麻痺
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コケイン症候群
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