Similar to 新型出生前診断

神経線維腫症
Neurofibromatosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
繊毛病
Ciliopathy
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)

大理石骨病
Osteopetrosis
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
ティモシー症候群
Timothy syndrome
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
軟骨無形成症
Achondroplasia
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease