Similar to 新型出生前診断
鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseカルマン症候群
Kallmann syndrome眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trendsコリー眼異常
Collie eye anomaly色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeスミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome