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神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndrome